Identificação de uma região diferencialmente metilada no gene LOC642852 a montante do gene POFUT2, candidato ao imprinting materno no cromossomo 21
By Rita Pestana
Length1h 43m
About this audiobook
A metilação de citosinas, no contexto da sequência dinucleotídica CpG (Citosina-fosfato-Guanina) em regiões promotoras, é uma marca epigenética associada ao silenciamento gênico. Para cerca de 5-10% dos genes em autossomos, o silenciamento gênico resulta em padrões de expressão transcricional monoalélica. A expressão monoalélica contribui para as diferenças fenotípicas entre os indivíduos, conduz à expressão variável de certos tipos de mutação e afeta a correlação genótipo-fenótipo. A expressão monoalélica pode ser estocástica ou dependente da origem parental (imprinting genômico). No cromossomo 21, 15 genes são preditos com imprinting. Entre eles, o gene POFUT2 (C21orf80, FUT3), codificador da proteína O-fucosiltransferase 2, com localização 21q22.3, tem predita expressão paterna. Investigamos se o gene POFUT2 possui uma região diferencialmente metilada associada ao imprinting genômico e estabelecemos o estado de metilação (hipermetilação, hemimetilação ou hipometilação) na região promotora do gene POFUT2 e em ilhas CpG extragênicas. Analisamos se existe metilação alélica específica genotipando um polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) localizado na região diferencialmente metilada.
Audiobook details
GenreScience and Nature
Length1 hr 43 mins
Narrated byListen with 1,000+ voices
FormateBook with Audio
Publish dateDec 6, 2024
LanguagePortuguese
Table of contents
1Agradecimentos
16Gene POFUT2 (proteína O-fucosiltransferase 2) candidato ao imprinting genômico
2Lista de Abreviaturas e Siglas
17LOC642852, um longo RNA não codificante compartilhando ilha CpG com o gene POFUT2
3Introdução
18Justificativa
4Revisão bibliográfica
19Objetivo Geral: Objetivos
5Epigenética e seus Mecanismos na Expressão dos Genes
20Metodologia
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6Metilação do DNA e o Silenciamento Gênico
21Material Biológico
7Expressão Monoalélica e Imprinting Genômico
22Estudo computacional das funções escritas ao gene POFUT2
8Expressão monoalélica imprintada e a função de IncRNA no grupo Igf2r
23Desenho do iniciador para os genes POFUT2 e LOC642852
9Expressão monoalélica imprintada e a função de lncRNA no grupo Kcnq1
24Identificação de polimorfismos na região dos genes POFUT2 e LOC642852
10Expressão monoalélica imprintada e a função de ncRNA no grupo Igf2
25Determinação do estado de metilação pontual na região promotora do gene POFUT2
11Modificações epigenéticas em gene com expressão monoalélica imprintada
26Digestão Enzimática Sensível à Metilação associada à PCR quantitativa fluorescente (DESM-QFPCR)
12Expressão monoalélica estocástica, não imprintada ou exclusão alélica
27Determinação do padrão de metilação alélica
13Expressão monoalélica generalizada em genes autossômicos humanos
28Resultados
14Inativação do cromossomo X (XCI)
29Discussão
15Trissomia 21 e o seu Contexto
30Conclusões
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